Анемията на Fanconi
Анемията на Fanconi е рецесивно генетично заболяване, което се предава на дете, чийто двамата родители са носители на дефектния ген. Установено е, че 1 на 181 човека е носител на този ген, като шанса да е роди дете с това заболяване е 1 на 131,000.
Костният мозък е резервоар за производство, както на червените кръвни клетки, пренасящи кислород в тялото, така и на белите кръвни клетки, които са основна част от имунната система и на тромбоцитите, които съсирват кръвта за предотвратяване кървенето при порязване и рани.
Анемията на Fanconi води до сериозно увреждане на костния мозък, който произвежда недостатъчно за правилното функционирана на организма количество кръвни клетки. Заболяването предизвиква и узряване на увредени кръвни клетки, които биха могли да са причина за левкемични заболявания.
В допълнение, освен анемията и увреждането на костния мозък, има и редица, вродени асоциирани с анемията на Fanconi, заболявания. Това може да са: вродени сърдечни дефекти, бъбречни проблеми или дори липсващ бъбрек, дефекти в скелетната система и загуба на слуха.
Факти:
- Приблизително 1:181 е честотата на носителство на дефектния ген, предизвикващ тази анемия;
- Шансът да се роди дете с анемия на Fanconi е 1:131 000;
- Групите на евреите ашкенази (от Централна и от Източна Европа ) и на африканерите са засегнати най-често от тази анемия;
- Установени са 8 типа на заболяването;
- В повечето случаи анемия на Fanconi се диагностицира преди седмата година от раждането;
- При 9% диагностицирането на заболяването е при възрастни;
- Проведени са 41 клинични проучвания, които изследват прилагането на стволовите клетки при анемия на Fanconi;
- При 9 клинични проучвания се изследва изпозване на стволови клетки от пъпна връв;
- Анемия на Fanconi е вид апластична анемия;
- Анемия на Fanconi може да доведе до левкемия.
Анемия на Fanconi и стволовите клетки
За жалост, без лечение, анемията на Fanconi е с фатален край. Въпреки това, костно-мозъчната трансплантация е единственото лечение за тези пациенти. Трансплантирането на стволовите клетки е голям напредък и подобрява значително шансовете за увеличаване преживяемостта на тези пациенти. Благодарение на алогенните трансплантации, процентът на преживяемост значително се подобрява от 2000 година насам.
При пациенти с анемия на Fanconi се предпочита алогенна трансплантация. Стволовите клетки са от донор, който може да е с роднинска връзка, от приятел или от съответстващ на пациента неродствен донор от регистъра на донори.
В ход е проучване на автоложна генна терапия, при която пациентските стволови клетки са така модифицирани, че чрез получаване на нормалния ген, биха могат да се избегнат някои от усложнения, свързани с алогенната трансплантация. Изследване потвърждава основната цел на Първата международна среща на работната група за генна терапия при анемия на Fanconi , която е да се установи най-добрия начин за придвижване на генна терапия със стволови клетки от клинични проучвания към пациенти с анемия с Fanconi.
Източници:
- http://www.healthline.com/health/fanconis-anemia#Overview1
- http://patient.info/doctor/fanconis-anaemia
- https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=fanconi+anaemia+stem+cells&Search=Search
- https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=cord+blood+fanconi+anaemia&Search=Search
- http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/fanconi/
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3129570/
Информацията, съдържаща се в тази статия, има единствено информационна цел и не е предназначена да замени препоръките на медицински специалист. Ако имате някакви притеснения за вашето здраве, приканваме Ви да ги обсъдите с Вашия лекар.
function loadRetarget39143(){
var scr = document.createElement("script");
scr.setAttribute("async", "true");
scr.type = "text/javascript";
scr.src = "//" + "bg.search.etargetnet.com/j/?h=310259ba822fe35d";
((document.getElementsByTagName("head") || [null])[0] || document.getElementsByTagName("script")[0].parentNode).appendChild(scr);
}
