СВЪРЖЕТЕ СЕ С НАС: 0893 494 716
Select Page

Анемията на Fanconi

Анемията на Fanconi е рецесивно генетично заболяване, което се предава на дете, чийто двамата родители са носители на дефектния ген. Установено е, че 1 на 181 човека е носител на този ген, като шанса да е роди дете  с това заболяване е 1 на 131,000.

Костният мозък е резервоар за производство, както на червените кръвни клетки, пренасящи кислород в тялото, така и на белите кръвни клетки, които са основна част от имунната система и на тромбоцитите, които съсирват кръвта за предотвратяване кървенето при порязване и рани.

Анемията на Fanconi води до сериозно увреждане на костния мозък, който произвежда недостатъчно за правилното функционирана на организма количество кръвни клетки. Заболяването предизвиква и узряване на увредени кръвни клетки, които биха могли да са причина за левкемични заболявания.

В допълнение, освен анемията и увреждането на костния мозък, има и редица, вродени асоциирани с анемията на Fanconi, заболявания. Това може да са: вродени сърдечни дефекти, бъбречни проблеми или дори липсващ бъбрек, дефекти в скелетната система и загуба на слуха.

Факти:

  • Приблизително 1:181 е честотата на носителство на дефектния ген, предизвикващ тази анемия;
  • Шансът да се роди дете с анемия на Fanconi е 1:131 000;
  • Групите на евреите ашкенази (от Централна и от Източна Европа ) и на африканерите са засегнати най-често от тази анемия;
  • Установени са 8 типа на заболяването;
  • В повечето случаи анемия на Fanconi се диагностицира преди седмата година от раждането;
  • При 9% диагностицирането на заболяването е при възрастни;
  • Проведени са 41 клинични проучвания, които изследват прилагането на стволовите клетки при анемия на Fanconi;
  • При 9 клинични проучвания се изследва изпозване на стволови клетки от пъпна връв;
  • Анемия на Fanconi е вид апластична анемия;
  • Анемия на Fanconi може да доведе до левкемия.

Анемия на  Fanconi и стволовите клетки

За жалост, без лечение, анемията на  Fanconi е с фатален край. Въпреки това, костно-мозъчната трансплантация е единственото лечение за тези пациенти. Трансплантирането на стволовите клетки е голям напредък  и подобрява значително шансовете за увеличаване преживяемостта  на тези пациенти. Благодарение на алогенните трансплантации, процентът на преживяемост значително се подобрява от 2000 година насам.

При пациенти с анемия на Fanconi  се предпочита алогенна трансплантация. Стволовите клетки са от донор, който може да е с роднинска връзка, от приятел или от съответстващ на пациента неродствен донор от регистъра на донори.

В ход е проучване на автоложна генна терапия, при която пациентските стволови клетки са така модифицирани, че чрез получаване на нормалния ген,  биха могат да се избегнат някои от усложнения, свързани с алогенната трансплантация.  Изследване потвърждава основната цел на Първата международна  среща на работната група за генна терапия при анемия на Fanconi , която е да се установи най-добрия начин за придвижване на генна терапия със стволови клетки от клинични проучвания към пациенти с анемия с Fanconi.

Източници:

  1. http://www.healthline.com/health/fanconis-anemia#Overview1
  2. http://patient.info/doctor/fanconis-anaemia
  3. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=fanconi+anaemia+stem+cells&Search=Search
  4. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=cord+blood+fanconi+anaemia&Search=Search
  5. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/fanconi/
  6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3129570/

Информацията, съдържаща се в тази статия, има единствено информационна цел и не е предназначена да замени препоръките на медицински специалист. Ако имате някакви притеснения за вашето здраве, приканваме Ви да ги обсъдите с Вашия лекар.

ПОЛУЧЕТЕ ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ, ЗАЯВЕТЕ СВОЯ ВЪВЕЖДАЩ НАБОР ОТ ДОКУМЕНТИ

не съм бременна

ДАВАМ СЪГЛАСИЕТО СИ ЗА ПРЕДОСТАВЯНЕ НА ЛИЧНИТЕ МИ ДАННИ

За целите на заявката и за да имаме възможност за обратна връзка с Вас, са необходими личните Ви данни, изписани по-долу в полетата. Уверяваме Ви, че същите ще бъдат използвани единствено за целите на запитването и сме предприели всички необходими мерки за защита от загуба или злоупотреба с тях.

Заявете своя въвеждащ набор от документи

не съм бременна

ДАВАМ СЪГЛАСИЕТО СИ ЗА ПРЕДОСТАВЯНЕ НА ЛИЧНИТЕ МИ ДАННИ

За целите на заявката и за да имаме възможност за обратна връзка с Вас, са необходими личните Ви данни, изписани по-долу в полетата. Уверяваме Ви, че същите ще бъдат използвани единствено за целите на запитването и сме предприели всички необходими мерки за защита от загуба или злоупотреба с тях.