Болест на Krabbe

Болест на Krabbe (сфинголипидоза), известна и като глобоидноклетъчна левкодистрофия или галактозилцеремидна липидоза, представлява рядко и често фатално метаболитно заболяване. Тези растройства се развиват при невъзможност на организма да преработи храната и да се извлекат определени хранителни вещества. При болестта на Krabbe се наблюдава пълна липса на изключително важен клетъчен ензим – галактозилцеремидаза, който разгражда съединения на базата на мазнините. Без този ензим клетките не мога правилно да функционират и в тях се натрупват съединения. Това натрупване предизвиква увреждания в меланиновата обвивка, покриваща нервните клетки и действаща като изолатор на електрически проводник. Повредата в тази меланиновата обвивка води до нарушаване предаването на нервни сигнали – сигналите не могат да се получат или са грешно насочвани към неправилни места. За съжаление, при установяване на симптомите на болестта в ранна детска възраст, няма лечение и след тежка дегенерация заболяването е с фатален край преди 2-годишна възраст. За щастие, болестта на Krabbe е много рядка и засяга 1 на 100,000 – 200,000 новородени в световен мащаб.

Факти

• • • Заболяването е със световна честота от 1 на 100,000 – 200,000 раждания;
    • 6 случая от 1000 души са установени в няколко Израелски общности;
    • Болестта на Krabbe в детска възраст е най-разпространена в Швеция;
    • Случаите на заболяването в детска възраст съставляват от 85% до 90% от всички заболели;
    • Вероятност за дете с болестта на Krabbe има при носителство на увреден ген и от двамата родители;
    • При такива двойки вероятността за здраво дете е 25%; за здраво дете с носителство на гена вероятността е 50%; 25% е вероятността за болно дете, което е носител на увреден ген.

Болестта на Krabbe и стволовите клетки

В настоящия момент стволовите клетки от пъпна връв са реална надежда за пациенти с болестта на Krabbe. При ограничено клинично проучване беше установено, че деца с пресимптоматика на болестта на Krabbе след алогенна трансплантация на стволови клетки от пъпна връв се развиват с малко неврологични увреждания. Освен това, резултатите показват, че при пациенти с трансплантирани стволови клетки от пъпна връв прогресията на заболяването се забавя по-съществено в сравнение с тези, при които е трансплантиран костен мозък от възрастни хора. Понастоящем има 14 клинични проучвания, изследващи приложението на стволови клетки при пациенти с болестта на Krabbe. Проучване във фаза 1, за което се набират участници, изследва безопастността и ефикастността на прилагане на стволови клетки от човешка плацента едновременно със стволови клетки от кръв на пъпна връв.

Източници

1. http://bethematch.org/for-patients-and-families/learning-about-your-disease/krabbe-disease/
2. http://www.ninds.nih.gov/disorders/krabbe/krabbe.htm
3. http://patient.info/doctor/Krabbe’s-Disease.htm
4. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
5. http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/krabbedisease
6. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=krabbe+disease+stem+cell&Search=Search
7. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01586455?term=krabbe+disease+cord+blood&rank=1

Информацията, съдържаща се в тази статия, има единствено информационна цел и не е предназначена да замени препоръките на медицински специалист. Ако имате някакви притеснения за Вашето здраве, приканваме Ви да ги обсъдите с Вашия лекар.