Синдромът на Hurler

Болест на Krabbe (сфинголипидоза), известна и като Синдромът на Hurler (вид мукополизахаридоза тип I) е рядко метаболитно заболяване. Метаболитните дефекти се получават вследствие невъзможноста за разграждане на хранителните вещества и усвояването им от организма. В случая със синдрома на Hurler пациентът страда от проблем при разграждане на вид захари – мукополизахариди, които остават в клетките и предизвикват прогресивни увреждания.

За щастие, синдромът на Hurler все пак е изключително рядък; 20-годишно проучване установи честота на заболяването при новородени 1,07 от 100,000 в Англия и в Уелс. Болестта се унаследява генетично автозомно – рецесивно. Това означава, че и двамата родители трябва да са носители на увредения ген, за да се роди дете със синдром на Hurler. При такава двойка родители вероятността да имат здраво дете без носителство е 25%, шанса за здраво дете с носителство е 50% и 25% е вероятността за дете със синдром и с носителство на гена.

Факти

• • • Средна продължителност на живот на пациенти със синдром на Hurler е 11,6 години;
    • Приблизително 1 на 100 000 души е болен от този синдром;
    • Заболяването се установява при всички етноси;
    • В Република Ирландия е установена най-висока честота на заболяването в света;
    • 73% от пациентите със синдром на Hurler в Република Ирландия са от етническата група на ирландски цигани.

Синдром на Hurler, кръв от пъпна връв и стволови клетки

Прилагането на алогенни трансплантанти – хематопоетични стволови клетки от кръв на пъпната връв при деца над две години е с доказан ефект върху удължаване продължителността на живот и подобряване на неврологичните проблеми. Изследването на ефекта от стволовите клетки дори доказва, че ако трансплантацията се осъществи преди навършване на 9-месечна възраст, е възможно да се избегнат мозъчните увреждания.

Понастоящем има 14 клинични проучвания, които изследват приложението на стволовите клетки при синдрома на Hurler. Едно от проучванията, което е във фаза 2 и набира участници, има за цел изследване ефекта от трансплантирани хематопоетични стволови клетки, съчетани с ензимо-заместителна терапия при пациенти със синдром на Hurler. Това клинично изпитване се очаква да завърши през 2022 год.

Източници

1. http://mpssociety.org/mps/mps-i/
2. http://patient.info/doctor/hurlers-syndrome
3. http://adc.bmj.com/content/early/2008/05/07/adc.2007.135772
4. http://www.futurity.org/cord-blood-babies-hurler-syndrome-805892/
5. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=hurler+syndrome+stem+cell&Search=Search
6. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01572636?term=hurler+syndrome+stem+cell&rank=2

Информацията, съдържаща се в тази статия, има единствено информационна цел и не е предназначена да замени препоръките на медицински специалист. Ако имате някакви притеснения за вашето здраве, приканваме Ви да ги обсъдите с Вашия лекар.