Тежката комбинирана имунна недостатъчност (SCID)
Тежката комбинирана имунна недостатъчност (SCID) е рядко животозастрашаващо генетично заболяване при деца, причинено от дефицит на В-клетките и на Т-клетките. Тези два вида клетки са важна част от имунната система за защита на организма от инфекциите; в случай на В- и на Т-клетъчен дефицит даден човек е изключително уязвим към инфекции. Пациентите, страдащи от SCID, могат да се разболеят дори от живи ваксини и трябва да бъдат изолирани в напълно стерилна среда, в която не могат да се ръкуват или да прегръщат хората, поради страх от заразяване. Тези инфекции могат да варират от продължителен обрив от пелена до повтарящи се ушни инфекции и дори менингит. Борбата с повтарящите се инфекции при децата с този дефицит може да попречи на растежа и развитието им.
Най-често срещаната форма на SCID се нарича X-свързана тежка комбинирана имунна недостатъчност, тъй като нейният рецесивен модел на унаследяване е свързан с ген на X-хромозомата.
Факти
- Тежката комбинирана имунна недостатъчност се установява с честота 1 на 200 000 и 1 на 1 000 000 живи раждания;
- Проведени са 38 клинични проучвания, изследващи приложението на стволови клетки за лечение на този вид дефицит;
- Съществуват 15 клинични проучвания, изследващи като метод за лечение присаждане на стволови клетки от кръв на пъпна връв;
- Най-честата форма на заболяването засяга повече момчетата отколкото момичетата.
Тежката комбинирана имунна недостатъчност и стволовите клетки
Тежката комбинирана имунна недостатъчност може да бъде лечима чрез алогенна трансплантация на стволови клетки – вид трансплантация, който използва стволови клетки от съвместим донор. След присаждането им, донорните клетки трябва да възстановят имунната система на детето с дефицит.
Въпреки че не винаги е необходимо, при някои от пациенти със SCID преди трансплантация на стволови клетки се налага да бъдат подложени и на химиотерапия. При тази терапия се унищожават клетките в костния мозък, отговорни за създаването на имунен отговор срещу чужди клетки, така че имунната система на детето-реципиент на донорските клетки няма да ги атакува. С предимство се използват донорски стволови клетки от член на семейството, особено тези от братя и от сестри, за да се увеличат шансовете за успех на трансплантацията.
Присаждането на стволови клетки е процес, при който от трансплантирани клетки започват да формират нови клетки в тялото.
Независимо от успешното присаждането на Т-клетки, при повече от 58% от пациентите се налага имуноглобулинова терапия след получаване на хаплоидно-идентични трансплантанти поради твърде често срещаната липса на възстановяване на В-клетъчните функции. Въпреки това, клинични изследвания на 19 деца с SCID, на които са трансплантирани стволови клетки от пъпна връв, установяват че при 80% от тях има задоволително възстановявана на В-клетъчните функции и тези деца не се нуждаят от имуноглобулинова терапия.
Източници:
- http://study.com/academy/lesson/severe-combined-immunodeficiency-causes-symptoms-treatment.html
- http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/singlegene/
- http://www.nhs.uk/news/2011/08August/Pages/gene-therapy-for-severe-combined-immunodeficiency-scid.aspxf
- https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=scid+stem+cell&Search=Search
- https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=scid+cord+blood&Search=Search
- http://kidshealth.org/parent/medical/allergies/severe_immunodeficiency.html#
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22510776
Информацията, съдържаща се в тази статия, има единствено информационна цел и не е предназначена да замени препоръките на медицински специалист. Ако имате някакви притеснения за Вашето здраве, приканваме Ви да ги обсъдите с Вашия лекар.
function loadRetarget39143(){
var scr = document.createElement("script");
scr.setAttribute("async", "true");
scr.type = "text/javascript";
scr.src = "//" + "bg.search.etargetnet.com/j/?h=310259ba822fe35d";
((document.getElementsByTagName("head") || [null])[0] || document.getElementsByTagName("script")[0].parentNode).appendChild(scr);
}
