Муковисцидозата, позната още като кистична фиброза, е рядко наследствено генетично заболяване, което засяга най-често белите дробове и храносмилателната система. Причината е мутация в гена CFTR, която води до промяна в консистенцията на секретите в организма. В резултат слузта става гъста и лепкава и може да запушва дихателните пътища, панкреатичните канали и други органи.[1]
За да се роди дете с муковисцидоза, обикновено и двамата родители трябва да бъдат носители на мутация в CFTR гена. Когато и двамата родители са носители, при всяка бременност съществува 25% вероятност детето да бъде с муковисцидоза, 50% вероятност да бъде носител като родителите си и 25% вероятност да не бъде нито болно, нито носител.[2]
Към момента няма лечение, което да премахва причината за муковисцидозата при всички пациенти. Съвременната терапия е насочена към контрол на симптомите, забавяне на прогресията и подобряване на качеството и продължителността на живота. Лечението може да включва антибиотици при белодробни инфекции, физиотерапия за очистване на дихателните пътища, инхалации, панкреатични ензими, хранителна подкрепа, витамини, CFTR-модулаторна терапия при подходящи мутации, а в някои тежки случаи — и белодробна трансплантация.[1]
Ранната диагноза е от ключово значение. Във Великобритания муковисцидозата е част от неонаталния скрининг чрез кръвна проба от петичката. В България от март 2026 г. универсалният неонатален скрининг е разширен и вече включва муковисцидоза, наред със спинална мускулна атрофия и тежък комбиниран имунодефицит. Скринингът се извършва чрез кръвна проба от петичката между 48-ия и 120-ия час след раждането.[3]
Благодарение на напредъка в диагностиката, проследяването и лечението, муковисцидозата все по-често се превръща от заболяване с предимно детска преживяемост в хронично състояние, с което все повече пациенти достигат зряла възраст. В България Асоциация „Муковисцидоза“ посочва, че към края на 2025 г. са регистрирани 302 пациенти с муковисцидоза — деца и възрастни, като най-възрастният пациент е на 71 години.[4]
Факти за муковисцидозата
- Муковисцидозата е рядко наследствено генетично заболяване, причинено от мутации в CFTR гена.[1]
- Заболяването засяга екзокринните жлези и води до образуване на гъсти, лепкави секрети, които могат да увредят белите дробове, храносмилателната система и други органи.[1]
- Муковисцидозата се среща по-често при хора от европейски произход, но може да засегне хора от всякакъв етнически произход.[2]
- Когато и двамата родители са носители, при всяко тяхно дете има 25% риск да бъде родено с муковисцидоза.[2]
- В България към края на 2025 г. са регистрирани 302 пациенти с муковисцидоза.[4]
- Във Великобритания над 11 300 души живеят с муковисцидоза, като повече от 65% от пациентите в регистъра са на възраст 16 години или повече.[5]
- В Европейския регистър на пациентите с муковисцидоза са включени данни за над 57 000 души от 46 държави.[6]
- През 2024 г. във Великобритания медианната прогнозна преживяемост за бебета, родени с муковисцидоза, се оценява на поне 66 години.[5]
- Въпреки значителния напредък в лечението, муковисцидозата остава хронично заболяване без универсално излекуване.[5]
- В България муковисцидозата вече е включена в разширения неонатален скрининг, което създава възможност за по-ранна диагноза и навременно започване на проследяване и лечение.[3]
Муковисцидоза и стволови клетки
Докато стандартните медицински подходи са насочени към контрол на симптомите, превенция на усложненията и удължаване на живота, ранните изследвания в областта на регенеративната медицина проучват потенциални бъдещи терапевтични възможности.
Оригиналната публикация посочва изследователска работа във Faculty of Medicine на University of Melbourne, чиято цел е да проучи дали кръв от пъпна връв би могла потенциално да се използва при муковисцидоза. Идеята на това ранно направление е, че клетки от кръв от пъпна връв може да имат роля в бъдещи подходи за възстановяване или подпомагане на белодробната функция. Проектът е описан като изследване върху кръв от пъпна връв за клетъчна терапия при муковисцидоза и други белодробни заболявания.[7]
Тъй като муковисцидозата е генетично заболяване, собствената кръв от пъпна връв на дете с муковисцидоза не би могла сама по себе си да „коригира“ генетичната причина за заболяването. Затова в подобни изследователски концепции интерес представлява кръв от пъпна връв от здрав брат или сестра, когато такава проба е налична и подходяща. Този подход обаче остава експериментален и не е част от стандартното лечение.
Cystic Fibrosis Trust също финансира проект, насочен към коригиране на две редки мутации в CFTR гена. Проектът използва индуцирани плурипотентни стволови клетки, създадени от бели кръвни клетки на пациенти с муковисцидоза, както и технологии за генна корекция и редактиране. Целта е да се коригират две редки „stop codon“ мутации — W1282X и G542X — и да се възстанови производството на пълноценен, функционален CFTR протеин.[8]
След като мутацията бъде коригирана, изследователите целят да създадат белодробни епителни клетки и да проверят дали нормалната функция е възстановена. Надеждата е, че подобни клетки биха могли в бъдеще да се използват за заместване или възстановяване на увредени клетки в белите дробове на пациенти с муковисцидоза.[8]
Важно е да се подчертае, че тези подходи са все още експериментални. Те не представляват одобрено стандартно лечение за муковисцидоза. Въпреки това изследванията със стволови клетки, индуцирани плурипотентни клетки, генна корекция и редактиране на CFTR мутации дават надежда, че в бъдеще могат да бъдат разработени по-прецизни и персонализирани терапевтични решения.
Бъдещето на изследванията
През последните години лечението на муковисцидозата се промени значително благодарение на CFTR-модулаторните терапии, които са насочени към дефектния протеин при определени мутации. Въпреки това не всички пациенти са подходящи за тези терапии и все още има хора с редки мутации, за които възможностите са ограничени.
Затова бъдещите изследвания се развиват в няколко направления: по-добри CFTR-модулатори, генна терапия, генна редакция, моделиране на заболяването чрез индуцирани плурипотентни стволови клетки и потенциални клетъчни терапии за възстановяване на увредена белодробна тъкан.
Стволовите клетки имат особено значение като изследователски инструмент. Чрез тях учените могат да създават модели на заболяването в лабораторни условия, да изследват ефекта на конкретни CFTR мутации, да тестват нови лекарства и да разработват бъдещи подходи за генна корекция.
Съхранението на кръв от пъпна връв не гарантира бъдещо лечение на муковисцидоза. То обаче запазва ценен биологичен ресурс, който може да има значение, ако бъдещите научни и клинични разработки доведат до нови одобрени приложения в областта на регенеративната медицина.
Източници
[1] NHS. Cystic fibrosis — overview, symptoms and treatment.
[2] Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis / Inheritance and carrier risk.
[3] European Observatory on Health Systems and Policies. Bulgaria broadens newborn screening programme, 2026.
[4] Асоциация „Муковисцидоза“. За заболяването — данни за България, 2025.
[5] Cystic Fibrosis Trust. UK Cystic Fibrosis Registry / Latest cystic fibrosis data, 2025.
[6] European Cystic Fibrosis Society Patient Registry. ECFSPR Annual Report / Online Report 2024.
[7] University of Melbourne. Cord Blood Stem Cells for Cell Therapy in Cystic Fibrosis and Other Lung Diseases.
[8] Cystic Fibrosis Trust. Stem cell project — Correcting premature stop codon mutations in cystic fibrosis using genomic editing of human induced pluripotent stem cells.
[9] Duchesneau P. et al. Cell-Based Therapeutic Approaches for Cystic Fibrosis. International Journal of Molecular Sciences, 2020.
[10] Khor W. et al. Generation of human induced pluripotent stem cells from cystic fibrosis patient-derived cells carrying CFTR mutation. Stem Cell Research, 2022.
[11] ClinicalTrials.gov. Cystic fibrosis and stem cell / gene and cell therapy clinical trials.
Информацията, съдържаща се в тази статия, има единствено информативен характер и не е предназначена да замести консултацията с лекар или друг квалифициран медицински специалист. Ако имате притеснения относно Вашето здраве или здравето на Вашето дете, моля, обсъдете ги с Вашия лекар.
